Hamilelikte plasentadan anne kanına geçen hücreli olmayan serbest genetik materyal serbest fetal DNA olarak bilinir. Anne kanında bebeğe ait olan DNA’nın yıllarca kalabileceği bilinmektedir. Bu tarz gebelik analizleri ile bebekte oluşabilecek olan DNA anomalilikleri, Down sendromu ve daha önce anomali taşıyan bebek doğumu olan ailelere yapılmaktadır.
Anne kanından yapılan test ile Down sendromu taraması
Gebelikte Down sendromu tanısı için pek çok test yapılmaktadır. Anneden alınan kan ile ikili, üçlü, dörtlü test yapılarak bebekte Down sendromu riski araştırılır. Halk arasında zeka testi denilse de aslında bu testlerin zeka ile alakası yoktur, belirli hastalıkların tanısı için kullanılırlar. Eğer bu testler ile risk yüksek çıkarsa, amniyosentez uygulaması ile işlem kesinleştirilir. Fakat amniyosentez, kadosentez gibi işlemleri uygulamamak için anne kanında fetal DNA incelemesi yapılmaktadır.
Serbest fetal DNA nedir?
Serbest fetal DNA, annenin hamileliği sırasında kanına plasentadan geçen serbest genetik metaryaldir. Anne kanında olan bu hücreler seneler boyunca anne kanında kalabilirler. Bu genetik metaryal, DNA ve RNA şeklinde olabilir. Serbest fetal DNA, gebelikte çok ender olarak 5. Haftada saptanabilir. Fakat, 9. Haftadan sonra tam olarak kendini belli eder. İlk trimesterin sonunda anne plazmasında total DNA’nın yaklaşık %15’i fetal DNA iken, gebeliğin son ayında %50 oranlarına çıkar.
Serbest fetal DNA testi kimlere önerilir?
Anne yaşının 35 ve üzeri olduğu durumlarda,
Daha önce trizomili gebelik yaşamak,
Ultrasonda tespit edilen anomalilikler,
İkili, üçlü ve dörtlü testlerde anormallik rastlanması, durumunda testin yapılması önerilir.
Serbest fetal DNA anomaliler dışında nerelerde kullanılabilir?
Bebeğin cinsiyetinin erken tahlili için,
Kalıtımsal hastalıklarda riskli olan ailelerde genetik çalışma amaçlı olarak,
Rh faktör taraması için, gebelik zehirlenmesinin erken yakalanması için uygulanabilir.
Test için anne adayından alınan kanın %2-5 kadarından sonuç elde edilmemektedir. Bu durumda tekrar kan alınarak işlem tekrarlanır.
