Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir ve Tedavisi Nasıl Yapılır: Vücutta özellikle karaciğer ve beyinde bakır birikmesi sonucu oluşan genetik bir hastalık olan Wilson hastalığı, tedavisi yapılmadığında ciddi belirtiler verebilmektedir. Tedavisi fazla bakırın vücuttan atılmasına ve birikmesinin önlenmesine dair yapılmaktadır.
Wilson hastalığı nedir?
30 binde bir görülen nadir genetik hastalıklardan biri olan Wilson hastalığı bakırın vücutta birikmesi neticesinde görülmektedir. Hastalığın adı ilk olarak hastalığı 1912’de tanımlayan Dr. Samuel Wilson’un adından gelmektedir. Hastalığın ana nedeni olan bakır pek çok gıdada yer alan eser metaldir. İnsan vücudunun sağlıklı kalabilmesi için oldukça az bir oranda bakıra gereksinim vardır. İnsan vücudu fazla bakırı normalde vücuttan atmaktadır. Ancak Wilson hastalığı bulunan kişiler bunu gerçekleştiremez ve karaciğer, beyin, böbrekler ve korneada birikir.
Karaciğerdeki fazla bakır miktarı hasara neden olmaktadır. Beyinde ise lentiküler çekirdek adı verilen bölgede hasar oluşabilmektedir.
Wilson hastalığının nedeni nedir?
İnsanların 13. kromozomunda yer alan ATP7B adlı spesifik bir gen çalışamaz durumdadır ve bu gen karaciğer hücrelerinde biriken fazla bakırın atılmasını kontrol etmektedir. Normalde fazla bakır karaciğer hücreleri tarafından safraya yollanmaktadır. Bu durum işlevsel olmadığında da bakır karaciğerde birikmeye başlar. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi zorlanmaya başladığında da kana karışmaktadır. Özellikle de beyin ve vücudun diğer bazı bölgelerinde birikir.
Wilson hastalığı belirtileri nelerdir?
Bu hastalarda genetik bozukluk doğumdan itibaren var olsa da, kişinin sağlığını tehdit etmesi seneleri alabilmektedir. Genellikle Wilson hastalığının belirtileri 6-20 yaşlar arasında görülmeye başlamaktadır.
1- karaciğer sorunları:
İlk önce karaciğer ile ilgili belirtiler görülmektedir. Karaciğer hücrelerinde ortaya çıkan toksik etki hepatite, sonra sarılığa, karında ağrılara ve kusmalara yol açabilmektedir. Tedavisi yapılmadığı taktirde siroza neden olarak karaciğer yetmezliği yaşanabilmektedir.
2- Beyin sorunları:
Bakır birikmesi beyinde;
- Hareketlerde yavaşlama, kol titremeleri, konuşma güçlüğü, yazma sorunu, yutkunma güçlüğü, baş ağrısı, sallanarak yürüme gibi fiziksel belirtilere neden olmaktadır.
- Hastada depresyon, konsantrasyon bozukluğu ve değişken ruh halleri gibi psikolojik belirtiler de vermektedir.
- Kaslarda zayıflık, bunama ve esneme güçlüğü gibi belirtiler de verebilmektedir.
3- Vücuttaki diğer sorunlar:
Korneada da bakır birikmesi olabilmektedir. Korneada bakır birikmesi sonucu kayser-fleischer halkası denen kahverengi bir pigmentleşme meydana gelir. Buna ek olarak böbreklerde hasar, anemi, pankreas iltihabı, kalp ile ilgili sorunlar, kadınlarda menstrual sorunlar, düşük ve erken doğumlarda kemik erimesi gibi belirtiler vermektedir.
Wilson hastalığının teşhisi
Wilson hastalığının teşhisinde;
- Kan testi yapılarak seruloplazmin ölçülür. Bu kanda bakıra tutunan bir protein olup, Wilson hastalarında oldukça az miktardadır.
- Böbrek ve karaciğer işleyişi ile bakır miktarını ölçmek için başkaca kan testleri de yapılabilir.
- İdrar testi ile idrarda bulunan bakır oranı ölçülür.
- Göz uzmanı tarafından korneada olabilecek kayser-fleischer halkası oluşumu testi yapılır.
- Karaciğerden bir örnek alınarak mikroskop altında incelenir. Bu sayede karaciğerdeki fazla bakırı ve siroz boyutunu da ortaya çıkarabilir.
- Bunlara ek olarak böbreklerin taranması ve beyin tomografisi de yapılabilir.
Hastaya Wilson Hastalığı teşhisi konulduysa, genetik bir hastalık olduğu için varsa kardeşlerin de kontrol edilmesi gerekebilir.
Wilson hastalığının tedavisi nasıl yapılır?
Wilson hastalığının tedavisine erken başlandığında hem karaciğerde hem de beyinde meydana gelebilecek sorunların erkenden önleme imkanı kuvvetlenmektedir. Hastalığın tedavisinde uygulanan yöntemler ise şöyledir.
Penisilamin: Biriken fazla bakırı vücuttan atmak amacıyla yapılan bir iğnedir. Bu iğne biriken bakırı idrar yolu ile dışarı atmaya yardım etmektedir. Bakırın birikmesi durdurulduktan sonra iğne dozu 1 yıl sonrasında azaltılmaktadır.
Trientin: Bu iğne penisilamine alternatif olup, kenetleme etkisi sayesinde fazla bakırın vücuttan atılmasını sağlamaktadır.
Çinko: Gerekli bazı hallerde alternatif bir yöntemdir. Çinko, besinlerden gelen bakırın bağırsaklardaki emilimini bloke etmektedir. Fazla bakırın dışarı atılmasını sağlamasa da bakır birikimini önlemeyi sağlamaktadır. Çinko, hastalığın belirtilerinin henüz daha görülmediği başlangıç aşamasında seçenek olabilir.
Wilson hastalığının tedavisi kişinin yaşamı süresince devam eden bir süreci ifade etmektedir. Hastalardan ilk öncelikli olarak fazla bakırın vücuttan atılması sağlanır. Sonrasında bakır birikiminin önüne geçilir. Tedavi sürecinde ilaçların alınmasında gereken hassasiyet gösterilmediği taktirde, vücutta bakır birikimi yeniden başlarsa hayati tehlike ile de karşılaşılabilir.
