Akdeniz anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, nedenleri taşıyıcı olmak ve tedavi hakkında kısa kısa bilgiler: Akdeniz anemisinin belirtileri arasında yüzde solgunluk, deride koyulaşma, bacakta oluşan yaralar, ve erken yorulma gibi nedenler başlıca şikayetler arasında. Talasemi olarak da bilinen ancak, halk arasında “Akdeniz anemisi” adıyla da anılan bu hastalık, ülkemizde en çok görülen ve oldukça tehlikeli hastalıklardan biridir. Buna karşın tıp dünyasındaki ilerlemeler ve doğru tedavi yöntemleri ile hastalıkta başarı elde ediliyor ve riskli bir hastalık grubu olmaktan çıkıyor.

BU BÖLGELERDE YAYILIM FAZLA!

Türkiye’de en çok görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, bir kan hastalığı olarak bilinmektedir. Türkiye’de yapılan bir araştırmada her 50 kişiden birisinde, Güneydoğu Anadolu, Antalya ve Adana kısımlarında ise her 10 bireyden birisinde Akdeniz anemisine neden olabilen genetik faktörleri bulunuyor.

ANNE VE BABANIN GENETİK ROLÜ ÖNEMLİ!

Talaseminin ortaya çıkmasında anne babanın genetik rolü oldukça önemlidir. Bu hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem de babanın Akdeniz anemisi taşıyıcısı olması gerekmektedir. Eğer hem anne hem baba taşıyıcı ise evlilik sonucunda talasemi hastası bir çocuğun olma ihtimali %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, normal doğma olasılığı %25’tir. Akraba evliliği yapan bireylerde hastalıklı doğum oranı oldukça yüksek olduğundan dolayı, evlilik öncesi tetkiklerin yapılması gerekmektedir.

AKDENİZ ANEMİSİ BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?

Akdeniz anemisi bazı belirtileri sebebiyle demir eksikliğiyle oldukça benzerlik göstermektedir. Bundan dolayı kansızlık ile birbirine karıştırılan akdeniz anemisi, çocukluk döneminde ortaya çıkması durumunda gelişmenin gerilemesi, kansızlık, karaciğer ve dalakta büyüme, kemik deformiteleri, adet başlangıcında gecikmeler olması, alın ve yanak kemiklerinde belirginleşme, üst çenenin öne doğru çıkması Akdeniz anemisinin belirtileri arasında gösterilmektedir.

KAN NAKLİ İHTİYACI

Talasemi hastalığını bulunduran hastalar ömür boyunca sürekli kan nakline ihtiyaç duymaktadırlar. Ayda bir yeni kan nakli yapılmadan hayatta kalmaları neredeyse imkansız bir durum. Aksi takdirde bu hastalar erişkinliğe ulaşamamaktadır. Bu hastalığın ortaya çıkardığı en büyük sorunlardan biri, yaşam süresi kısalan alyuvarlar dalakta ve kemik iliğinde parçalanır ve bunun sonucunda dalakta büyüme meydana gelir. Buna bağlı olarak, tedavisi yapılmayan hastalarda patolojik kemik kırıkları, diyabetus mellitus, tiroid ve paratiroid gibi hormon salgılayan organlarda çalışma bozukluğu, cinsel gelişim bozukluğu ve kalp kasında demirin birikmesine bağlı olarak kalp yetmezliği  gibi durumlar ortaya çıkabiliyor.

DALAK ÇIKARILABİLİYOR

     Akdeniz anemisinde dalak gerektiğinden fazla çalışarak vücut için gerekli olan hücreleri de parçalayarak zararlı bir hale gelebiliyor. Bu durumda dalak cerrahi girişimle alınabiliyor. Bunun yapılabilmesi için kan transfüzyonu ihtiyacında %50’lik bir artış ve bunun yanında lökosit ile trombositlerde azalma olması gerekiyor. Bu kriterler karşılandığı takdirde dalak çıkarılabilir, kriterler sağlanmadığı durumda dalağın çıkarılması riskli bir durumdur. Bu riskler; enfeksiyon, pıhtı oluşumu, akciğer hipertansiyonu olarak sıralanabilir. Dalak çıkarılmadan önce yapılması gereken bazı işlemler vardır ve bunlar pnömokok, meningokok ve hemofilius influenza aşılarının yapılması, ardından kişinin ömür boyunca penisin ile korunması gerekiyor.

TALASEMİ İLE YAŞAMAK

Talasemi, daha önce yıllarda yaşam süresini oldukça kısaltan bir hastalık durumundayken günümüzde bu durumun önüne biraz daha geçilmiştir. Önceleri ortalama 18-20 yıl yaşayan bu hastalar günümüzde 45 yaş civarı yaşayabilmektedirler. Talasemi kuşaktan kuşağa yayılan bir hastalık olduğu için kimi taşıyıcı ailelerde bu ancak nesiller sonra ortaya çıkıyor. Akdeniz anemisinde tedavinin başlıca amacı büyüme ve gelişmeyi normal bir şekilde devam ettirmektir. Ortaya çıkabilecek, kemik kırıkları ve diğer komplikasyonları önlemek için sürekli olarak kan transfüzyonu yapılması gerekmektedir. Hemoglobin düzeyini dengede tutmak için ilk tercih budur. Vücuda verilen taze kanlar sonucu, yüklenen demir miktarının düzgün bir şekilde gözlemlenip, biriken fazla demiri atmak için demir boşaltıcı ilaçlar veriliyor.

AKDENİZ ANEMİSİ TEDAVİSİ

Akdeniz anemisi olan tüm hastalarda hepatit A ve B aşılarının yapılması gerekmektedir. Kan transfüzyonu seyrek olan kişilerde folik asit ihtiyacı olmaktadır. Akdeniz anemisi olan hastalarda tedavi süresince D vitamini ve kalsiyum düzeylerinin takip edilmesi gerekmektedir. Osteoporoz, endokrin sistem problemleri ve safra kesesinde taş oluşumu olup olmadığını gözlemlemek için ultrasonografik görüntülemenin yapılması gerekmektedir. Bu hastalığın kesin olan tedavi şekli hematopoetik kök hücre naklidir. Bu yöntem özellikle çocukluk çağındaki hastalarda başarılı olup, yüzde 90 oranında başarı ile sonuçlanmaktadır. Daha öncede bahsettiğimiz üzere gen yoluyla ortaya çıkan bir hastalık olduğundan dolayı, genetik tedavi yöntemleri çalışmaları devam ediyor.

EVLENİRKEN AKDENİZ ANEMİSİ TESTİ YAPTIRMAK ÇOK ÖNEMLİ!

Bilindiği üzere gen yoluyla bulaşan birçok hastalık bulunmaktadır. Akdeniz anemisi de bunlardan bir tanesidir. Bu hastalıklar evlenen çiftlerden gen yoluyla çocuklarına kalıtsal olarak geçmektedir. Bunun önüne geçmek için, çiftlerin evlenmeden önce tarama testleri yaptırması oldukça önemli bir konudur. Çiftler Akdeniz anemisi hastalığı yönünden taşıyıcı genlere sahip olduğu takdirde, çocuklarının Akdeniz anemisi hastası olma ihtimali bulunuyor.

Genetik bilimler üzerindeki çalışmalar; tüp bebek yoluyla ortaya getirilen embriyolarda genetik incelemelerin önceden yapılmasına ortam sağlıyor. Preimplantasyon Genetik Tanı olarak adlandırılan yöntem ile baba ve anneden alınan sperm ve yumurta laboratuvar ortamında döllendirilmesiyle embriyo oluşamaya başlıyor. Oluşan embriyolardan alınan hücreler özel tekniklerle incelenip, bebekteki sayısal ve kromozomal problemler ile tek gen hastalıkları olarak bilinen talasemi, orak hücreli anemisi gibi hastalıklar tanımlanabiliyor. Hastalık bulunmayan embriyolar, anneye transfer ile sağlıklı bebekler ortaya çıkmasına olanak sağlıyor.

Akdeniz anemisi hastalığına hangi bölüm bakar?

Akdeniz anemisi (Talasemi) hastalığı için gidilmesi gereken bölüm dahiliye yani iç hastalıkları bölümüdür, doktorunuz gerekli gördüğünde sizi başka bölümlere de sevk edebilir.

Yazar: Mehmet Ali Bozkurt