Williams sendromu nedir?
Williams sendromu, insanın yedinci kromozomunun uzun kolundaki parçasında talimatların silinmesi nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Kişide elf görünümlü bir yüz, gözlerin yakın ve çekik olması, burun kemerinde düşüklük, üst damağın yüksek olması, sürekli güler yüzlü bir durum, yabancılara hemen güven duyma, beyin gelişiminde bozukluk, geçici hiperkalsemi, kalp damarları anomalilikleri, dil becerilerinin geç gelişmesi gibi problemlere neden olan nörogelişimsel bozukluk ve genetik hastalıktır.
Williams sendromunda olan genetik bozukluk anne ve babadan geçebildiği gibi, sonradan kendiliğinden de gelişebilmektedir. 20 binde 1 oranında görülme sıklığı olsa da zeka ve gelişim geriliğinin genetik nedenlerinden biridir. Bebeklik dönemindeki gelişimde yavaşlık ve beslenme bozuklukları ilk verdiği belirtilerdir. Kız ve erkeklerde aynı oranlarda görülebilmektedir.
Williams sendromu özellikleri:
1- Williams sendromu ile doğan bebekler normal bebeklere göre düşük kiloludur. İlerleyen süreçte de yaşıtlarından daha geride bir gelişim göstermektedirler.
2- Dikkat dağınıklığının yanı sıra öğrenmede güçlük yaşarlar.
3- Ciddi düzeyde olmayan kalp sorunu ile doğabilirler.
4- Hafif ve orta düzeyde zeka geriliği görülmektedir. Müzik ve dil öğrenme yetenekleri oldukça gelişmiştir. Dans etmeyi, şarkı söylemeyi ve tekerlemeler okumayı severler.
5- İşitmede aşırı hassasiyet ile gürültüye bağlı ortaya çıkan fonotobi benzeri durum yaşarlar.
6- Sol göz hakimiyetinin fazla olması ve solaklık yaygın bir şekilde görülmektedir.
7- Fobi ve anksiyete gelişimi yüksektir.
8- Yüzleri geniş, badem tipinde gözler, küçük sivri kulaklar ve kalkık burunlu olurlar. Büyüdükçe de yüzleri elf tipi bir görünüm sergiler.
9- Ortak yapılan işlerde büyük bir özen, dikkat ve titizlik sergilerler. Düzenli ve kurallara dayalı bir yaşamı benimserler.
10- Yabancılarla kolaylıkla iletişim kurarlar, gereğinden fazla güvenirler. Diğer insanlara yaklaşımlarında din, dil ve ırk öğeleri herhangi bir şey ifade etmez, herkese aynı duyarlılıkla yaklaşırlar.
11- Özellikle gezmekten ve farklı yerleri görmekten büyük zevk duyarlar.
Williams sendromu tedavisi:
Williams sendromunun bütünüyle iyileşmesini sağlayan kesin bir tedavi yöntemi maalesef bulunmamaktadır. Sendromun getirmiş olduğu kas ve iskelet sistemi üzerindeki bozukluklar, fıtık, dii hastalıkları, böbrek sorunları, duymadaki hassasiyet, yutma, çiğneme, emme, kusma gibi durumların ilerlemeden tedavi edilmesi yoluna gidilmektedir. Sendromlu çocuklarda öğrenme güçlüğü nedeniyle özel eğitim verilmesi gerekmektedir. Normal eğitim alamayan sendromlu çocukların eğitiminde müzik ve oyunlar öne çıkmaktadır. Öğrenmeye çok istekli olduklarından bu yöntemle daha kolay öğrenmeleri sağlanmaya çalışılmaktadır.
