Aşırı boy uzaması ve boy kısalığı neden olur?

Çocuklarda aşırı boy uzaması ve boy kısalığı gibi sorunlar, beyin tabanındaki büyüme hormonu üreten hipofiz bezi hastalıklarından kaynaklanabilmektedir. 

Aşırı boy uzaması ve kısalığının nedenleri

Boy ile ilgili sorunlardan bahsedildiğinde, çocuğun yaşına göre boyunun ya aşırı uzun olması ya da kısa olması düşünülür. Çocuğun boy uzunluğu daha çok anne ve babadan aldığı genlerle oluşmaktadır. Kısa boylu çocukların anne ve babaları da kısa boyludur ya da anne ve babadan birinin boyu kısadır. Boyu uzun olan çocukların ise anne ve babaları da uzundur ya da anne ve babadan birinin boyu uzundur.

Yazımızın girişinde boy sorunlarının hipofiz bezi hastalıklarından da kaynaklanabildiğini belirtmiştik. Hipofiz bezi, büyüme hormonu salgılayan ve diğer salgı bezlerinin işlevlerini de düzenleyen bir merkez konumundadır. Büyüme hormonu haricinde başka hormonlar da hipofiz bezi tarafından salgılanmaktadır. Çocukluk çağında genellikle iki tür boy sorunu bulunur. Bunlar; aşırı boy uzaması (Jigantizm) ve aşırı kısa boyluluk (cücelik) şeklindedir.

Aşırı boy uzaması ve boy kısalığına yol açabilen sebepler:

  • Akromegali,
  • Jigantizm,
  • Tiroid hormonu yetersizliği (Hipotiroidi),
  • Marfan sendromu,
  • Kistik fibroz,
  • Kronik böbrek yetmezliği,
  • Turner sendromu,
  • Down sendromu,
  • Duygusal ve fiziksel istismar,
  • Kötü beslenme.

Aşırı boy uzaması (Jigantizm) nedenleri ve belirtileri:

  • Aşırı boy uzamasının nedenleri; Hipofiz bezinde yer alan tümör nedeniyle, çocukluk veya ergenlik çağında büyüme hormonu aşırı salgılanır. Hipofiz bezi tümörleri genel olarak iyi huylu tümörlerdir yani başka dokular yayılım yapmazlar. Ancak tedavi edilmediği taktirde hipofiz bezinin hasarlanmasına ve ölüme yol açabilmektedir.
  • Aşırı boy uzamasının belirtileri; Jigantizm’deki en önemli belirti orantılı bir aşırı büyüme şeklindedir. Boy yaşıtlarına göre fazlaca uzundur, kaslar, kemikler ve organlar orantılı bir biçimde büyümüştür. Ancak cinsel gelişimi geri kalabilmektedir. Ergenlik çağında dahi büyüme sürebilmektedir. Bu belirtilere ek olarak; çocukta baş ağrıları, görme problemleri ve kusma gibi beyin tümörünü taklit eden bir takım şikayetler de yaşanabilmektedir.

Akromegali nedenleri ve belirtileri nelerdir?

Akromegali, aşırı miktarlarda büyüme hormonu üretilmesi ve salgılanması nedeniyle ortaya çıkan kronik bir hastalıktır.

  • Akromegali nedenleri; Hipofiz bezindeki iyi huylu tümöre bağlı olarak, çocuk büyümesini henüz tamamlamadan önce büyüme hormonunun aşırı salgılanması söz konusu olduğunda Jigantizm yani aşırı uzun boylu olma durumu, eğer çocuğun büyümesi tamamlandıktan sonra yani erişkinlikte oluşursa akromegali adını almaktadır.
  • Akromegali belirtileri; Çene genişlemesi, kafada, ellerde ve ayaklarda aşırı oranda büyüme şeklinde belirtileri vardır. Kişinin kulakları ve burnu büyüdüğü gibi, ses kalınlaşması da olmaktadır. Ayrıca dilde de büyüme olabilmekte, uyku bozuklukları ve horlama da görülebilmektedir. Kişide kalp gibi organlarda da genişleme olabileceği gibi, buna bağlı organ yetmezlikleri de yaşanabilmektedir. Hastada görme sorunları ve baş ağrısı da olur. Ayrıca akromegali ve jigantizm, her ikisi bir arada görülebilmektedir.

Marfan sendromu nedenleri ve belirtileri:

  • Marfan sendromu nedenleri; Bu hastalık kardiyovasküler ve oküler sistemlerle iskelet sistemini tutan, genarilize bağ dokusu defekti olan genetik bir hastalıktır.
  • Marfan sendromu belirtileri; Bu hastalığı olanlar iskelet sistemi etkilendiği için, genellikle ince yapılı ve uzun boylu olmaktadırlar. Ayrıca el ve ayaklarında da orantısız bir büyüme meydana gelmektedir. Marfan sendromunun teşhisinde parmak uzunlukları çok yardımcı olmaktadır. Hastaların yüzü uzun ve dar olduğu gibi, göğüs kemiği ve omurgalarında da şekil bozuklukları meydana gelebilmektedir. Bu hastaların eklemleri çok esnek bir yapıdadır. Katarakt, miyopi ve glokom gibi görme bozukluğu sorunları sıklıkla görülebilmektedir. Ayrıca aort direksiyonu, anevrizma ve kalp kapak sorunları gibi kalp-damar problemleri de olabilir.

Hipofizer cücelik nedenleri ve belirtileri:

  • Hipofizer cücelik nedenleri; Hipofizer ve hipotalamus anomaliklerine, genellikle tek sayıda ya da çok sayıda hipofizer hormonu eksiklikleri de eşlik etmektedir. Hipofiz tümörlerinin bazısı da büyüme hormonunun yetersiz salgılanmasına yol açarak cüceliğe sebep olabilmektedir. Bu gruptaki hastalarda birden çok hormon eksikliği bulunmaktadır. Hipofizer cücelik, vücut bölümlerinin orantısız bir şekilde olduğu, iskelet veya bağ dokusu bozukluklarının yol açtığı cüceliklerden daha farklıdır.
  • Hipofizer cücelik belirtileri; Kişide büyümede gecikme, boyun kısa olması, ergenlikte cinsel gelişimin yaşanmaması, diş çıkmasının gecikmesi, aşırı susama, baş ağrı, şekerde düşüklük ve sıklıkla idrara çıkma gibi belirtiler vermektedir. Büyüme gecikmesi, bebeklikten başlayarak ergenlik dönemine dek sürebilen bir durumdur.

Cüceliğe yol açabilen diğer faktörler nelerdir?

  • Hipofiz bezinde harabiyet olması veya hipofiz bezinin yokluğu,
  • Büyüme hormonu yetmezliği ya da bu maddelere yanıt vermeme,
  • Büyüme hormonuna karşı tepki vermeme,
  • Enfeksiyonlar,
  • Hipotiroidi,
  • Kistik fibroz,
  • Kronik böbrek yetmezliği,
  • Turner sendromu,
  • Down sendromu,
  • Duygusal veya fiziksel istismar,
  • Kötü ve dengesiz beslenme gibi faktörler, büyümede gecikmeye ve cüceliğe neden olabilmektedir.

Boy uzunluğu ve kısalığının teşhisi nasıl yapılır?

Rutin olarak yapılan doktor kontrollerinde, çocuğun büyümesi değerlendirilmekte ve yaşına uygun olması gereken değerlerle kıyaslanır. Yapılan tetkiklerde çocuğun yaşına uygun olmayan aşırı boy uzaması veya aşırı boy kısalığı şüphesi doğarsa, bunlara uygun inceleme ve değerlendirmeler yapılacaktır.

Çocuğa yapılacak tetkiklerde kemikler için röntgen filmi, beynin bilgisayarlı tomografi ve MR ile görüntülenmesi, hormonlarla ilgili gerekli olan kan tahlilleri yapılmaktadır. Bütün bu tahlil ve tetkikler için endokrinoloji, nöroloji, genetik danışmanlık ve fizik tedavi bölümlerinde incelemelerin yapılması gerekli olabilir.

Boy uzunluğu ve kısalığının tedavisi nasıl yapılır?

Hipofiz tümöründen dolayı aşırı boy uzaması veya aşırı boy kısalığı meydana gelmişse, bunun tedavisi için ilaç, cerrahi ya da radyasyon tedavileri uygulanabilir. Bu tedavilere ek olarak büyüm hormonlarının fazla salgılanmasını azaltan veya eksikliğini tamamlayan ilaç tedavileri de uygulanabilmektedir.

Hipofizer cücelik bulunan hastalarda eksik olan büyüme hormonunun yerine konulma tedavisi yapılmaktadır. Şayet çocukta boy sorununa yol açan başkaca bir durum veya hastalık varsa buna göre tedavi şekillendirilmektedir. Eğer cüceliğin sebebi kalıtsal nedenlere bağlıysa, çocuğun genetik danışmanlık alması tavsiye edilmektedir.

Boy ile ilgili şikayetler için hangi doktora/bölüme gidilir?

Boy kısalığı ve Boy uzunluğu ile ilgili şikayetler için ortopedi bölümüne gitmelisiniz.

Leave a Reply